Investigación genética en biología y medicina

Sistemas Genómicos es una compañía de base tecnológica focalizada en biomedicina y agrogenómica, con una gran vocación innovadora en todas sus áreas de trabajo. La compañía ha evolucionado de una forma sorprendente en los últimos dos años. Ha tenido que sumar nuevos equipos humanos de trabajo con profesionales altamente capacitados, como ha sido en el área bioinformática, ha mantenido el ritmo de adquisiciones de nuevas tecnologías en el área genómica, trabajando actualmente con los mejores equipos del mercado, y todo esto ha permitido una evolución positiva del mercado al que se dirige al haber abierto mercado en otros países además de en el nuestro.

Sistemas Genómicos está organizada en cuatro unidades: biomedicina, bioinformática, investigación y agroalimentacion.
La unidad de biomedicina está enfocada al diagnóstico genético de gametos, de embriones, al diagnóstico genético en el área prenatal y en el área postnatal, en niños y adultos. También desde esta unidad se trabaja en el área forense, con el ánimo de diagnosticar a los miembros de las familias en las que ha ocurrido algún deceso inesperado que se puede evitar en el resto de la familia.
La segunda es la unidad de bioinformática. Sistemas Genómicos cuenta con un equipo de ingenieros, biólogos, matemáticos especializados en estadística, etc. En esta unidad se diseñan los algoritmos necesarios para filtrar la información genómica y seleccionar sólo aquella que es útil para el diagnóstico.
La tercera unidad es la de investigación. Desde esta unidad se diseñan y se ejecutan proyectos de investigación nacionales e internacionales enfocados a obtener marcadores de diagnóstico en las áreas de oncología, cardiología o neurología entre otras. Son 19 los proyectos en curso en los que actualmente participa Sistemas Genómicos con el liderazgo en el área genómica y transcriptómica.
La cuarta unidad es la de agroalimentación y genotipados vegetales. Desde esta unidad se realizan identificación de denominaciones de origen, análisis de alimentos para identificar transgenéticos, organismos modificados genéticamente, alérgenos, etc. Esta unidad está al servicio del consumidor al determinar con los servicios que se ofrecen los alimentos que cumplen la legislación española en tema de transgénicos.
En cuanto al porcentaje de volumen de ventas de Sistemas Genómicos, está soportada por igual en cada una de estas cuatro unidades, si bien es en la unidad de biomedicina donde mayores esfuerzos se están realizando y donde la internacionalización está teniendo más interés.

De momento no entra en los planes de la compañía. La empresa ha tenido un desarrollo muy rápido en los últimos dos años en el área de la genómica y actualmente está en pleno proceso de expansión a nivel internacional. También ha hecho una apuesta muy fuerte en la I+D con colaboradores españoles y europeos. De hecho, en este año 2012 se han presentado siete proyectos a la Unión Europea en temas relacionados con biomedicina y nuevas tecnologías. Ello nos obliga a ser conservadores para asentar el know how que estamos generando. Obviamente lo que sí se contempla es seguir innovando en los paneles de genes de manera que sean más accesibles en el diagnóstico e investigación genética, reduciendo los tiempos y el coste de los mismos, ampliando la cartera de servicios y generando unos datos bioinformáticos que sean más sencillos de entender, mas fiables e incluso mas manejables por el propio usuario.

El Cardiogene Profile se lanzó la primera versión a principios del pasado año, una versión que incluía 72 genes relacionados con cardiomiopatías en general. En el 2012 salió la segunda versión con 90 genes y a principios del 2013 saldrá la tercera versión con más de 150 genes. Esta evolución habla por sí sola. Este test ha tenido una acogida fantástica entre los profesionales de la cardiología y de la genética porque es sencillamente un producto muy bueno no solo por el contenido en sí mismo que permite resolver muchos problemas cardiológicos familiares, sino porque se complementa con un análisis bioinformático muy fácil de digerir por el profesional correspondiente. Éste es el gran valor añadido que aportamos en estos estudios y que muy pocas compañías en el mundo tienen.
Respecto a Neurogene Profile es algo mas reciente ya que su lanzamiento se realizó hace un mes, pero debo decir que la respuesta que estamos empezando a tener es francamente muy buena. No hay que olvidar que las enfermedades neurodegenerativas de base genética son un cajón de sastre. Este test tiene la oportunidad de poner un nombre y un apellido a cada una de ellas con las implicaciones que tiene para el paciente y sus familiares.

Personalmente considero que Sistemas Genómicos con el desarrollo de estos dos productos mas otros similares (Otogene Profile, Oncogene Profile, Osteogene Profile y hasta cuatro paneles mas) está en disposición de ahorrar una importante cantidad de dinero al Sistema Nacional de Salud porque permite identificar la posible causa genética de las enfermedades que estudia y posteriormente saber quien es quien dentro de la familia estudiada y establecer las medidas de seguimiento y prevención correspondiente para evitar bien el posible desarrollo de la enfermedad, o establecer una planificación familiar deseada y correcta, y por supuesto abrir vías para tratamientos mas individualizados.
Para el médico y el paciente siempre es un alivio conocer las causas de la enfermedad, en este caso el gen responsable de la misma, porque el manejo del paciente pasa de ser genérico a ser personalizado.

La aportación de los investigadores y clínicos de los centros y hospitales públicos ha sido uno de los aciertos en el desarrollo de estos paneles. Ellos han complementado las ideas y el trabajo surgidos de Sistemas Genómicos y le han dado un valor añadido a estos paneles. Es posiblemente uno de los mejores ejemplos de la necesidad que hay de impulsar este tipo de colaboración. Nuestra administración empezó a ser consciente de este hecho hace unos años y lanzó algunos programas para favorecer y potenciar estas alianzas. Sin embargo ambas partes han sido reticentes a utilizar estas fórmulas. Sistemas Genómicos ha apostado por ella y podemos afirmar que está siendo un éxito. Esperemos que la administración sea también consciente cuando se acuda a obtener fondos de estas convocatorias para completar, comercializar o innovar estos paneles.

La investigación genética va a una velocidad extraordinaria, tanto conceptual como técnicamente. La genómica y las nuevas tecnologías nos están mostrando un nuevo perfil de las enfermedades genéticas y del genoma en general. Nos espera un futuro de mayor conocimiento básico, en concreto del ADN llamado basura y que estamos viendo que es una pieza clave en la regulación de muchos genes y en los trastornos genéticos. Técnicamente vamos hacia una simplificación que hará posible a medio plazo analizar nuestro genoma en poco tiempo y facilitar un tratamiento específico a las características de la persona. Finalmente también vamos a conocer las bases genéticas de las enfermedades comunes (diabetes, hipertensión, esquizofrenia, cáncer….) y se van a poder establecer pruebas de “susceptibilidad” al desarrollo de estas enfermedades que incidirá naturalmente en la prevención y en la economía sanitaria.

Somos 65 personas las que formamos parte del equipo, el último ejercicio alcanzamos los 4,5 M de €, con un crecimiento de un 20% respecto al año anterior. Este año estamos creciendo por encima del 20% del año pasado.

Sistemas Genómicos ha tenido una importante evolución en esta área, ha pasado de participar de puntillas en proyectos de otros grupos, a ser una parte clave cuando no a liderar proyectos centrados mayoritariamente en el campo de la genómica y de la biomedicina. Participamos en proyectos relacionados con cardiogenética, con medicina personalizada, con enfermedades neurodegenerativas, con prevención del cáncer, con envejecimiento y varios más. Me gustaría destacar uno en especial, un proyecto europeo llamado “Venomics”, en el que Sistemas Genómicos participa liderando y coordinando dos work packages. Este proyecto trata de conocer las proteínas de una gran cantidad de especies venenosas mediante el uso de las ómicas (transcriptómica y proteómica) para poder trasladar los resultados a empresas farmacéuticas que puedan desarrollar fármacos adecuados a los venenos de estas especies. Este proyecto va a generar una increíble cantidad de conocimientos genéticos y genómicos puesto que se van a descifra los genomas de muchas especies y para ello se necesitarán desarrollar potentes herramientas bioinformáticas que faciliten el análisis; también va a generar un gran cantidad de conocimiento proteómico que será el punto de partida para establecer una estrecha colaboración con el mundo farmacéutico. Naturalmente la parte científica no es la menor ya que esperamos que este proyecto genere una gran cantidad de publicaciones en las revistas de máximo impacto.